Информация о материале: Категория: Генетика СД-1; Опубликовано: 04 апреля 2024

Ген LCT - тем, кто пьет молоко

Один из самых популярных генетических анализов. Его сдают из любопытства сторонники здорового питания, полиморфизмы (варианты, а точнее вариант) этого гена входят во все популярные генетические панели по нутригенетике. Его назначают гастроэнтерологи, педиатры и терапевты в попытках разобраться с симптомами со стороны желудочно-кишечного тракта.

Чем же он важен? В молоке есть сахар – лактоза и, чтобы его расщепить до глюкозы и галактозы, нужен специальный фермент лактаза. Глюкоза и галактоза, всасываются в тонком кишечнике и нужны для формирования запасов гликогена в печени. Если фермент лактаза не работает, то молочный сахар не расщепляется, попадает в толстый кишечник и вызывает неприятные симптомы, такие как вздутие, боли, диарея.

Лактоза – это не «вредный сахар» – она необходима для усвоения кальция и многих микроэлементов, а также для работы нормальной микрофлоры (молочно-кислых бактерий). Лактоза содержится в неферментированных молочных продуктах в большом количестве, поэтому чаще всего диагностика лактазной недостаточности (ЛН) начинается не с генетики, а с клинических симптомов. Не всегда генетическая причина становится причиной ЛН – любое воспаление в кишечнике или серьезный стресс могут вызвать нарушение работы фермента и человек перестанет переносить молоко.

Как понять, что у ребенка непереносимость лактазы – симптомы возникают буквально через 1-2 часа после стакана молока. С возрастом активность фермента также снижается и многие, вдруг, с возрастом, перестают усваивать молоко,хотя всю жизнь его пили. Стратегия очень простая – убрать продукт и симптомы уменьшаться – останется только подумать как не потерять в рационе важные аминокислоты, содержащиеся в молочном белке. В неферментированных продуктах – кефире, твороге, твердых сырах, простокваше – лактозы содержится ничтожно мало и в ряде случаев, даже при непереносимости их оставляют в меню.

Когда нам нужна генетика? Тем, у кого симптомы еще не ясные, есть определенные подозрения в отношении молока, а полностью отменить его не позволяет или возраст ребенка или состояние здоровья. Если «на всякий случай» убрать молоко из рациона человека, то это скажется на здоровье его костей, зубов, мышц, а также общем самочувствии и росте. Тем, у кого есть хроническое заболевание, например, как сахарный диабет, где качественное питание и состояние кишечника очень важно для организма в состоянии болезни.

Чаще всего смотрят мутацию -13910 С/Т, причем интрепретируется она очень интересно, «наоборот», – самый распространенный генотип СС, без мутаций очень часто проявляют признаки лактазной недостаточности. При наличии мутаций, когда С заменяется на Т – ген работает хорошо и способность расщеплять лактозу сохраняется долго.

Очень часто врачи и пациенты спрашивают: у меня написано недостаточность, а ее нет. Ответ: на гене не написано, когда и в какой момент фермент совсем перестанет работать. Более вероятно частичная непереносимость, а молока в рационе мало. Также частичная недостаточность хоть и не вызывает явных тяжелых симптомов, но может вызвать другие неприятности в виде дискомфорта, усталости, головных болей и даже нарушение настроения.

Второй вопрос – я категорически не перевариваю молоко, а генетика «нормальная»? Ответ: это или вторичная ситуация, когда повреждены клетки кишечника и фермент не работает. Часто так бывает, когда после перенесенной кишечной инфекции сказали соблюдать диету несколько недель, а пациент пренебрег данным советом и стал есть все подряд, тем самым не дав восстановиться клеткам кишечника. Или ответ кроется в том, что на ЛН не стоит сдавать один ген – есть еще значимые варианты гена, которые также отвечают за плохую работу фермента -13915 (T>G),-14010 (G>C) и -13907 (G>C).

В Генетической панели Сахарного диабета и эндокринных заболеваний включены все генетические точки гена LCT, отвечающие за непереносимость лактозы. Это очень важная информация, так как в условиях сахарного диабета нет возможности подбирать и наблюдать какая будет реакция фермента – будет ли у ребенка ЛН или нет - на это нет времени и резерва организма. Генетическая информация заранее раскроет риски ЛН, позволить грамотно скорректировать питание и восстанавливать работу кишечника.

Заказать расшифровку генетического теста согласно Генетической панели Доктора натуропатии Хаима Лейбимана можно ЗДЕСЬ

Информация о материале: Категория: Генетика СД-1; Опубликовано: 18 марта 2024

Важный ген IN(ген инсулина)

В далеком 2009 была опубликована статья, описывающая анализ 19 генов, связанных с диабетом I типа, в семьях Консорциума по генетике диабета I типа. Была поделана огромная работа, с учетом технологических возможностей того времени: генотипировано 257 полиморфизмов в 19 генах-кандидатов, исследование затронуло 2300 семей и включало исследование генетического материала сиблингов (братьев и сестер).

Ген INS (инсулин) показал не только ассоциацию с сахарным диабетом 1 типа, но и был связан с возрастом постановки диагноза – был выявлен защитный аллель, при наличии которого начало сахарного диабета задерживалось примерно на 2 года. Более точные данные выглядят так: средний возраст при постановке диагноза у лиц, с нормальным генотипом в точке rs689 гена инсулина, составлял 11,4 года. Редкий аллель, который назвали защитным из-за его влияния на сдвиг возраста развития диабета – показал возраст начала сахарного диабета у носителей такой мутации 13,1 года.

Если смотреть в целом средний возраст постановки диагноза в семьях, участвующих в исследовании, то он составлял 10 лет. Посмотрите как изменяется частота встречаемости защитного аллеля по возрастам: 0–5 лет - 0,135; 5–10 лет - 0,146; 10–15 лет - 0,165 и 15–58 лет - 0,164.

Ген инсулина кодирует гормон инсулин – пептидный гормон, единственный гормон снижающий уровень глюкозы в крови. Именно поэтому его недостаток связан с сахарным диабетом – глюкозу становится некому загонять в ткани. Все остальные гормоны нашего организма уровень глюкозы повышают.

Именно поэтому данный ген так тщательно изучается при сахарном диабете 1 типа. После 2009 года данный ген изучен еще больше и достоверно подтверждена роль мутации в развитии сахарного диабета не только 1 типа, но и с неонатальным сахарным диабетом, MODY диабетом 10 типа и таким состоянием как гиперпроинсулинемия.

Учитывая то, что открыты различные ассоциации для мутаций в гене инсулина, не стоит полагаться на единственное его значение! Очень часто доступные генетические панели, представленные в сетевых лабораториях, включают 3-4 гена и инсулин туда, как правило, входит. Бывает такая ситуация, что семья, профилактически сдает данную панель и, обнаружив мутации в гене инсулина, начинает искать данные в интернете и испытывает сильный стресс (хотя заболевания еще нет).

Результат генетического анализа – это статистический риск развития, кроме него для реализации болезни необходимо сочетание и других факторов. Важно, что ген инсулина и сам инсулин не работает один: чтобы загнать в глюкозу в клетку ему надо, как минимум, связаться с рецептором, в рецепторе и самих островках поджелудочной железы скрыты еще механизмы по выработке и упаковке пузырька с инсулином, а это целый процесс с включением не только генов, но ко-факторов (витаминов и микроэлементов) и т.д. и т.п. Один ген, а ассоциация может быть как с первым типом диабета , так и с MODY, а это принципиально разные тактики и дополнительные анализы.

Ген инсулина обязательно входит в базовый блок Генетического паспорта сахарного диабета и эндокринных заболеваний вместе и другими базовыми генами. По результатам базового блока рассчитывается суммарный риск развития сахарного диабета, что помогает команде сроить программы и оценивать возможности для процесса восстановления.

Всем хороших сахаров!

Информация о материале: Категория: Генетика СД-1; Опубликовано: 26 апреля 2023

Что расскажет Генетический Паспорт человека лечащему врачу?

Врачи самых различных профилей и направлений, специалисты как широкого профиля, так врачи узких специальностей, при встрече с больными сахарным диабетом, со студенческой скамьи знает, насколько опасен и коварен диабет, и какое множество патологий и осложнений он несёт. Сейчас разработаны различные методы диагностики макро- и микропатологий, вызванных СД. Но самым передовым, активно развивающимся и наиболее перспективным на данный момент является исследование Генетического паспорта организма.

В современной стандартизации подходов к диагностике, профилактике и лечению часто уходит на второй план индивидуальный подход к пациенту. На крупных научных конференциях разбирают самые разные проблемы в ведении больных такого профиля. Особенно у детей, подростков и молодых людей трудоспособного возраста.

Генетический паспорт человека, страдающего сахарным диабетом, — это настоящий научный прорыв. Именно он позволяет подойти к пациенту индивидуально, учитывая все особенности его организма, течения и развития его заболевания. Чем глубже доктор имеет представление о патогенетических аспектах того или иного процесса, тем эффективнее и перспективнее будет формирование образа жизни больного и предупреждение развития осложнений и сопутствующей патологии.

Генетический паспорт раскрывает те нюансы в обменных процессах, которые порой кажутся не столь важными, но в далекой перспективе могут с высокой долей вероятности вызывать самые разные патологии. Несомненным фактом является и то, что у здорового человека и человека с нарушением углеводного обмена и все остальные процессы обмена, и биохимические реакции будут идти по-разному. Ввиду чего стандартный подход в данном случае не должен применяться.

Итак, что даст глубокий анализ Генетического паспорта лечащему врачу:

✔ четкое представление о характере и природе возникновения СД, преобладании генетического или провоспалительного компонента

✔ возможность более детального и качественного подбора сахароснижающей терапии

✔ понимание особенностей всех обменных процессов и возможность их точечной коррекции

✔ прогнозирование наиболее возможных для данного пациента осложнений или сопутствующих патологий для направленных превентивных мероприятий

✔ необходимость привлечения к ведению пациента профильных специалистов и своевременный комплексный лечебный подход

✔ минимизация затрат на лабораторную и инструментальную диагностику

✔ формирование у пациента и его ближайших родственников четкого представления о здоровом образе жизни, принципах питания и дополнительных методах оздоровления

✔ достижение максимального комплаенса между врачом и пациентом, мотивация больного к выполнению необходимых рекомендаций.

Таким образом специалисты разного профиля - участковые педиатры и терапевты, хирурги, эндокринологи, кардиологи, неврологи, офтальмологи, гастроэнтерологи и другие - могут смело рекомендовать своим больным исследование генетического паспорта. Подобный анализ будет важен и нужен всем специалистам, которые так или иначе будут взаимодействовать с человеком, страдающим сахарным диабетом, вне зависимости от срока и тяжести течения заболевания.

Как заказать генетический паспорт?

Оставьте заявку ЗДЕСЬ

Информация о материале: Категория: Генетика СД-1; Опубликовано: 13 февраля 2024

Ген SLC23A1 – генетика для витамина С: не навредить.

Польза витамина С чересчур популяризирована: кожа и красота, иммунитет и защита от болезней, соединительная ткань – здоровые суставы – везде вы встретите рекомендации по витамину С. Еще аскорбиновая кислота (официальное название витамина С) участвует в работе системы детоксикации, синтезе нейромедиаторов серотонина и дофамина (это наше настроение) и участвует в процессе перевода холестерина в желчные кислоты. Все вышеописанные эффекты работают, когда уровень аскорбиновой кислоты в организме достаточный, косвенно об этом можно судить по анализу крови.

Сейчас в сети встречаются рекомендации по регулярному употреблению добавок витамина С, и они достаточно категоричные, а из аргументов только общие фразы, о том, что экологическая ситуация сложная и витаминов во фруктах и овощах нет. Дозы в рекомендациях хаотичные, а в сезон простуд употребление витамина С и вовсе выходит из-под контроля.

Задумаемся о последствиях.

Последствие недостатка витамина С называется цинга, которая в современном мире встречается только при серьезном бесконтрольном голодании, тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта и других не менее серьёзных заболеваниях. То есть тех состояниях, когда витамин С с пищей поступить в организм не может. А вот о последствиях передозировки мало кто задумывается. Очень хорошо передозировку видит в лаборатории в осенне-зимний период врач-микроскопист – кристаллы излишней аскорбиновой кислоты, выводятся с почками. Кристаллы серьезные, они повреждают эпителий мочевыводящих путей и при прочих «благоприятных» стечениях обстоятельств может развиться инфекция мочевой системы и мочекаменная болезнь.

Все витамины в организме взаимосвязаны и избыток одного приводит к дефициту другого – при хронической передозировке витамина С можно получить дефицит витамина А, а также В12 и фолиевой кислоты. Дефицит последних – это очень высокий риск для сосудов, поэтому иногда получается, что человек сам пьет аскорбинку для сосудов в сезон простуд, одновременно нанося себе еще больший вред. Витамин С – водорастворимый, поэтому не склонен накапливаться, но хроническая передозировка способна повреждать органы, кроме почек может повреждаться поджелудочная железа и возрастает риск сахарного диабета. Из описанных симптомов для детей при хронической передозировке – приступы необъяснимой агрессии и возбуждения.

Всасывается витамин С в тонком кишечнике и отвечают за это два натрий-зависимых транспортера. Как и для большинства веществ, наш организм сам регулирует необходимое количество витамина по принципу отрицательной обратной связи – не будет всасывать больше, чем необходимо для его оптимальной работы. Если человек агрессивно, с помощью препаратов и инъекций вмешивается в процесс, то организм будет стараться вывести излишки с почками и с желчью.

Что знает генетика?

Известен ген, кодирующий один из транспортеров в стенке кишечника, при мутации одной из точек которого, усвоение витамина С становится проблематичным. НО! Не прекращается совсем! Проведен анализ множества исследований, в котором показано, что люди с мутациями в транспортере витамина С имели более низкую концентрацию L-аскорбиновой кислоты в крови в среднем на 4,15 микромоль/л. Это в СРЕДНЕМ! Значит, что у части людей концентрация аскорбиновой кислоты в этом исследовании была нормальная.

Что это значит для практики?

Если у человека обнаружена мутация в транспортере витамина С, то сразу пить препарат не нужно! Правильно объяснить человеку, что он находится в группе риска, проанализировать состав его питания, особенно если у него хроническое заболевание (например, сахарный диабет), оценить состояние органов желудочно-кишечного тракта, можно сдать анализ на уровень витамина С и только потом решать вопрос о дополнительном приеме. Также для таких людей важен баланс, чтобы в составе рациона не встречались продукты с веществами, мешающие усвоению витамина С (например медь и витамин В 12). Для всех остальных, а их большинство, у кого нет мутаций и транспортер работает нормально, необходимо сбалансировать питание по продуктам, содержащим витамин С.

И не забывайте, что на самом деле мы его употребляем больше, чем «из цитрусовых». Витамином С богаты и другие фрукты, овощи и ягоды, а также витамин С добавляют во многие готовые изделия - соки, кондитерские изделия, консервы и т.п.

Генетика важна, но не для рекомендаций по дозировкам – обратите внимание, если вам после генетической консультации сориентировали пить витамин С, то откажитесь от услуг данного специалиста! Такие рекомендации не только безграмотны, но и имеют серьезные последствия для организма!

Если у вас остались вопросы, напишите нам 👉 ЗАДАТЬ ВОПРОС

Информация о материале: Категория: Генетика СД-1; Опубликовано: 21 апреля 2023

Генетический Паспорт человека с сахарным диабетом и эндокринными заболеваниями

Методы диагностики и профилактики сахарного диабета расширяются по мере развития разных технологий. Настоящую популярность приобретают генетические панели. Но большинству врачей, в том числе узких специалистов, известны генетические панели для определения лишь генетической предрасположенности к развитию диабета у практически здоровых людей или людей с отягощенным семейным анамнезом. Пациентам, у которых уже есть сахарный диабет, генетические исследования практически не назначают. А между тем, это очень важный компонент в ведении такого пациента, выборе лечебной тактики, стабилизации сахаров и сохранению качества жизни человека.

Мы создали Генетический паспорт для человека, которому уже выставлен диагноз сахарного диабета. Это уникальная разработка, которая актуальна как для тех, кому сравнительно недавно поставлен диагноз, так и для тех, кто страдает частыми декомпенсациями, нестабильным уровнем глюкозы в крови. В частности, Генетический паспорт позволит найти наиболее точный клинический подход к больному. На основании полученных данных можно будет спрогнозировать течение основного заболевания, вероятные осложнения, особенности образа жизни, с вероятностью 90% определить тип сахарного диабета (1тип, Mody и смешанные типы диабета). Особенно актуально для пациентов молодого трудоспособного возраста и детского контингента.

Что включает в себя описание Генетического паспорта пациента с сахарным диабетом?

Весь паспорт разделен на несколько блоков. Каждый блок проработан детально, с учетом особенностей функционирования организма, пораженного диабетом.

🟢 Блок «БАЗОВЫЙ». Здесь исследуются и выявляются мутации в генах, сцепленные с риском возникновения сахарного диабета 1 типа. В этом блоке очень подробно рассматриваются мутации, связанные с генами инсулина и его рецепторов, генами регуляторов обмена глюкозы. Помимо этого, анализируются гены, ответственные за белки-регуляторы скорости гибели бета-клеток поджелудочной железы, мутации в генах белков-переносчиков глюкозы, интегральных белков калиевых каналов и системы цитохрома р450 (процессы детоксикации). С учетом всех этих данных формируется заключение о вариантах течения сахарного диабета, прогрессировании и прогнозах для больного.

🟢 Блок «ИММУНОПАТОЛОГИЯ». В этом блоке детально рассматриваются гены, отвечающие за аутоиммунное течение патологического процесса, их связь с другими ассоциациями полиорганных системных воспалительных заболеваний. Просчитываются риски присоединения различных аутоиммунных патологий и некоторых онкологических процессов. В этом же блоке подробно рассматривается воспалительный компонент в развитии сахарного диабета. Проанализировав полученные результаты – можно своевременно обратить внимание на наиболее уязвимые органы и системы и грамотно выстроить профилактику заболеваний и наладить правильное функционирование организма.

Далее в расшифровке идут 3 метаболических блока, которые формируют представление об индивидуальных особенностях и возможных патологиях разных компонентов обмена веществ.

🟢 Блок «УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН». Для пациента с сахарным диабетом и его врача очень важно максимально подробно знать все особенности обмена углеводов в организме. Здесь исследуются все гены, связанные с сигналингом инсулина, его рецепторами, транспортировочными белками, белки окислительного цикла системы цитохрома р450, ответственных за утилизацию эндогенных и экзогенных соединений опасных для клеток. Анализируя результаты блока, можно просчитать прогноз заболевания и глубину поражения углеводного обмена.

🟢 Блок «ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН». У людей, страдающих диабетом, наблюдаются расстройства не только углеводного обмена. Все обменные процессы в организме происходят совершенно иным образом, чем у здорового человека. Здесь детализируются основные моменты генетической регуляции обмена эндогенных и экзогенных жиров и оценка митохондриальной функции. Просчитываются возможные риски и скорость возникновения атеросклероза и связанных с ним осложнений. А также определяется предрасположенность к возникновению таких серьезных заболеваний, связанных с нарушением липидного обмена, как болезнь Альцгеймера, разновидности рассеянного склероза, подагры и других.

🟢 Блок «ОЖИРЕНИЕ». Этот блок вынесен отдельно, поскольку подходы к предупреждению и лечению ожирения у лиц, больных сахарным диабетом, также будут совершенно иные. Просчитываются генетические особенности метаболизма гормонов, ответственных за обмен в жировой ткани. В расшифровку блока включены процессы регуляции аппетита - гены контроля чувства голода и аппетита. Еще особенностью исследования по этому направлению является изучение генетической природы процессов детоксикации в организме, что позволяет просчитать дополнительные риски гиперхолестеринемии, лекарственного обмена и устойчивости. Знание этого блока позволит сформировать правильное пищевое поведение пациенту и подбирать терапию основной и сопутствующих патологий с учетом всех генетических особенностей.

Отдельно идет блок по изучению обмена омега-кислот, витаминов, макро- и микроэлементов. Это уникальный блок, который никто еще не использует в комплексной диагностике и коррекции расстройств у больных сахарным диабетом.

🟢 Блок «ОМЕГА-КИСЛОТЫ И ВИТАМИНЫ». В этом блоке подробно рассматриваются процессы регуляции работы омега-кислот, весь комплекс обмена витаминов группы В, витаминов С, А, Е и полную систему регуляции и обмена витамина D. На основании этих данных можно адресно корректировать уровень омега-кислот, витаминов, без постоянной сдачи анализов и слепого назначения тех или иных поливитаминов.

🟢 Блок «МАКРО- И МИКРОЭЛЕМЕНТЫ». Здесь подробно анализируются генетические особенности обмена таких микроэлементов как селен, цинк, магний, кальций и др. Отдельным очень принципиальным моментом является детальное изучение регуляции процессов усвоения, обмена, расхода железа и риски вероятности перегруза организма железом для дальнейшего назначения и коррекции препаратов железа. Рассматриваются особенности работы главных митохондриальных ферментов, связанных с поступлением марганца и железа.

Отдельным блоком в описании генетического паспорта стоит изучение непереносимости тех или иных пищевых продуктов.

🟢 Блок «НЕПЕРЕНОСИМОСТИ». В данном блоке подробно рассматриваются особенности усвояемости компонентов пищевых продуктов. Оцениваются гены, ответственные за развитие глютеновой энтеропатии. Это не классическая интерпретация всем известной целиакии, а именно оценка провоспалительных изменений тонкого кишечника на фоне сахарного диабета и вторичная непереносимость глютена. Также рассчитываются риски по непереносимости лактозы. Важной особенностью этого блока является оценка непереносимости кофеина и процессов усвоения натриевой соли. Эти показатели влияют на управляемые риски развития артериальной гипертензии и функционирование ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. С помощью полученных данных формируют длительные диетические рекомендации для пациента, рекомендации по формированию образа жизни.

Очень частым и сложным осложнением сахарного диабета остается ретинопатия. Тяжесть и риск развития и прогрессирования патологии сетчатки также можно просчитать.

🟢 Блок «РЕТИНОПАТИЯ». При анализе этого блока прогнозируются риски развития ретинопатии как связанной с сахарным диабетом, так и недиабетического происхождения.

После детального изучения всех этих блоков команда врачей, куда входят специалисты разных профилей, выносится развернутое заключение. Прописываются все выявленные риски с указанием путей реализации того или иного расстройства, выделяются органы или системы органов, находящихся в группе риска. Даются рекомендации по направлениям дополнительного лабораторного контроля.

Результат описания Генетического паспорта предоставляется пациенту в форме личного кабинета, где можно посмотреть результаты расшифровки, рекомендации, скачать и предоставить своему лечащему врачу. Генетический паспорт является основой для наблюдения больного специалистами разного профиля и проведения консилиумов. Совместными усилиями с глубинным подходом к патогенезу и возникновению различных патологий можно обеспечить пациенту максимальный уровень контроля и предупреждения тяжелых последствий и сохранить ему высокое качество жизни на долгие годы.

Как заказать генетический паспорт?

Оставьте заявку ЗДЕСЬ